TAMIZ METABOLICO NEONATAL AMPLIADO

Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado

El Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado es una prueba esencial que se realiza en recién nacidos para detectar de forma temprana más de 40 enfermedades congénitas y metabólicas que, si no se tratan a tiempo, pueden causar daño neurológico, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o incluso la muerte.

¿Qué detecta?

Este estudio ampliado permite identificar trastornos como:

• Hipotiroidismo congénito

• Fenilcetonuria

• Galactosemia

• Hiperplasia suprarrenal congénita

• Fibrosis quística

• Deficiencia de biotinidasa

• Enfermedades de los ácidos orgánicos, aminoácidos y ácidos grasos

• Entre otras enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes

¿Cómo se realiza?

Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, idealmente entre el 3º y 5º día de vida. El procedimiento es rápido, seguro y prácticamente indoloro.

¿Por qué es importante?

La detección temprana permite iniciar tratamiento antes de que aparezcan síntomas, mejorando significativamente la calidad de vida del niño.

Requisitos:

• El bebé debe tener al menos 48 horas de nacido.

• No requiere ayuno.

• No suspender alimentación.